今天咱們聊聊延安地區(qū)非小細(xì)胞肺癌患者可能遇到的一個(gè)關(guān)鍵檢測(cè)——T790M基因檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)直接關(guān)系到后續(xù)治療藥物的選擇，對(duì)很多患者來(lái)說(shuō)是個(gè)轉(zhuǎn)折點(diǎn)。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

T790M基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是查肺癌細(xì)胞里一個(gè)特定基因位點(diǎn)有沒(méi)有發(fā)生突變。這個(gè)位點(diǎn)在EGFR基因上，編號(hào)第790號(hào)氨基酸。正常情況下這里應(yīng)該是蘇氨酸（T），但發(fā)生突變后就變成了甲硫氨酸（M），所以叫T790M突變。檢測(cè)原理不復(fù)雜，就是從患者的腫瘤組織或者血液里提取DNA，用PCR或者二代測(cè)序這些技術(shù)，看看這個(gè)位點(diǎn)的基因序列有沒(méi)有變。臨床意義可大了，它直接決定了患者對(duì)第一代、第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼）產(chǎn)生耐藥后，還能不能用上第三代靶向藥（奧希替尼）。查出來(lái)有突變，治療的路就還能繼續(xù)往前走。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)看哪些指標(biāo)？

主要就是盯住EGFR基因第20號(hào)外顯子的T790M這個(gè)點(diǎn)。不過(guò)現(xiàn)在很多檢測(cè)不會(huì)只查這一個(gè)孤零零的位點(diǎn)，那樣有點(diǎn)浪費(fèi)樣本。通常的做法是做一個(gè)小套餐，把EGFR基因上其他幾個(gè)常見(jiàn)的敏感突變位點(diǎn)（比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變）也一起查了。這樣一份報(bào)告出來(lái)，醫(yī)生對(duì)患者EGFR基因的整體情況心里更有數(shù)。有些更全面的檢測(cè)還會(huì)包含ALK、ROS1這些其他驅(qū)動(dòng)基因，但核心目標(biāo)始終是T790M。

什么樣的人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

最核心的人群，就是那些一開(kāi)始確診為非小細(xì)胞肺癌，并且查出來(lái)有EGFR敏感突變，用了第一代或第二代EGFR靶向藥（像易瑞沙、特羅凱、阿法替尼這些）治療一段時(shí)間后，發(fā)現(xiàn)效果不好了，腫瘤又進(jìn)展了的患者。你想啊，藥物一開(kāi)始有效，說(shuō)明攻擊的靶點(diǎn)是對(duì)的，后來(lái)無(wú)效了，很可能是腫瘤細(xì)胞“學(xué)聰明了”，通過(guò)產(chǎn)生T790M這個(gè)新突變來(lái)繞開(kāi)藥物攻擊。這時(shí)候做檢測(cè)，就是為了驗(yàn)證是不是這個(gè)原因，并且為換用第三代藥提供證據(jù)。當(dāng)然，也有極少部分患者一開(kāi)始確診時(shí)就帶有原發(fā)性的T790M突變，這種情況比較少見(jiàn)。

檢測(cè)怎么操作？需要什么樣本？

延安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】陜西省延安市寶塔區(qū)寶塔山路32號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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流程上，一般是醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要檢測(cè)，然后開(kāi)具申請(qǐng)單。樣本主要有兩大類(lèi)：組織樣本和血液樣本。組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，就是從你最近新取的腫瘤組織（比如穿刺的標(biāo)本）或者以前手術(shù)留下來(lái)的石蠟包埋組織里提取DNA。這個(gè)最準(zhǔn)。但如果取組織實(shí)在困難，或者患者身體情況不允許，就可以用血液樣本代替，也就是我們常說(shuō)的“液體活檢”。抽一管血，從血漿里捕捉那些腫瘤細(xì)胞凋亡后釋放到血液里的DNA片段來(lái)檢測(cè)。血液檢測(cè)的好處是無(wú)創(chuàng)、方便，可以動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，但有時(shí)候靈敏度不如組織。樣本準(zhǔn)備好后，就送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一周到十天左右，報(bào)告就出來(lái)了。

在延安做這個(gè)檢測(cè)，方便嗎？

在延安，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或者中心實(shí)驗(yàn)室，他們?nèi)绻匈Y質(zhì)和設(shè)備，可以自己開(kāi)展部分檢測(cè)項(xiàng)目。另一類(lèi)是這些醫(yī)院合作的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，樣本由醫(yī)院采集后，送到這些合作的第三方實(shí)驗(yàn)室去完成。說(shuō)實(shí)話(huà)，因?yàn)榛驒z測(cè)設(shè)備和技術(shù)要求比較高，很多醫(yī)院會(huì)選擇與專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)合作。據(jù)我們了解，延安市內(nèi)大概有三家主要的機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大，主要看檢測(cè)的范圍。如果只做T790M單個(gè)位點(diǎn)，費(fèi)用會(huì)低一些；如果是做包含多個(gè)基因的套餐，價(jià)格就上去了。一般來(lái)說(shuō)，自費(fèi)的話(huà)，花費(fèi)可能在三千元到七八千元這個(gè)區(qū)間。具體多少錢(qián)，最好直接咨詢(xún)給你開(kāi)單的醫(yī)生或者檢測(cè)機(jī)構(gòu)，他們能根據(jù)你的情況給出最準(zhǔn)確的報(bào)價(jià)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年也都在變，這個(gè)也得問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果？

檢測(cè)結(jié)果無(wú)非就兩種：陽(yáng)性和陰性。陽(yáng)性，意味著在送檢的樣本里查到了T790M突變。這對(duì)耐藥的患者來(lái)說(shuō)，其實(shí)是個(gè)“好消息”，因?yàn)樗该髁讼乱徊降闹委煼较颉獡Q用第三代EGFR靶向藥，比如奧希替尼，有很大機(jī)會(huì)能再次控制住腫瘤。陰性呢，就是沒(méi)查到這種突變。這說(shuō)明耐藥可能不是T790M引起的，而是其他機(jī)制導(dǎo)致的。醫(yī)生就需要考慮其他治療方案了，比如換成化療，或者嘗試其他靶點(diǎn)的靶向藥，或者再取一次樣本用更靈敏的方法復(fù)測(cè)一下?？磮?bào)告時(shí)，除了看陰陽(yáng)性結(jié)論，還可以留意一下突變豐度這個(gè)數(shù)字，它反映了血液或組織里攜帶突變的DNA比例，對(duì)醫(yī)生判斷病情也有參考價(jià)值。

好了，關(guān)于延安T790M基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。具體到個(gè)人該不該做、什么時(shí)候做，一定要和自己的主治醫(yī)生深入溝通，他會(huì)結(jié)合你的全部情況給出最合適的建議。