很多人覺(jué)得，家里沒(méi)人得過(guò)遺傳病，孩子就肯定沒(méi)事。說(shuō)實(shí)話(huà)，我干了十年遺傳咨詢(xún)，見(jiàn)過(guò)太多父母抱著這個(gè)想法，結(jié)果孩子生下來(lái)，新生兒篩查一查，苯丙酮尿癥（PKU）陽(yáng)性，全家都懵了。其實(shí)吧，這個(gè)病跟家族史關(guān)系沒(méi)那么絕對(duì)，很多都是基因新發(fā)的突變。今天咱就聊聊南通的苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷，給有需要的家庭指?jìng)€(gè)路。

這個(gè)檢測(cè)到底是啥？

說(shuō)白了，就是在寶寶出生前，查查他會(huì)不會(huì)得苯丙酮尿癥。原理不復(fù)雜，就是通過(guò)羊膜腔穿刺或者絨毛取樣，拿到胎兒的細(xì)胞，然后分析里頭PAH基因有沒(méi)有出問(wèn)題。這個(gè)基因要是壞了，身體就處理不了苯丙氨酸，這東西在血里堆多了，會(huì)傷大腦，導(dǎo)致智力發(fā)育嚴(yán)重落后。做這個(gè)檢測(cè)的意義，就是提前知道，提前準(zhǔn)備。你想啊，如果真查出來(lái)了，孩子一出生就能立刻開(kāi)始特殊飲食治療，智力完全可以不受影響，這跟生下來(lái)再發(fā)現(xiàn)，完全是兩碼事。

能查出什么問(wèn)題？

核心就一個(gè)：胎兒是不是苯丙酮尿癥患者。檢測(cè)報(bào)告會(huì)告訴你，胎兒的PAH基因有沒(méi)有找到致病變異。這里頭分幾種情況。一種是查到了明確的致病突變，那診斷就基本坐實(shí)了。還有一種情況是，查到了基因變化，但它的致病性還不明確，這就有點(diǎn)糾結(jié)，需要結(jié)合其他信息綜合判斷。當(dāng)然，最好的結(jié)果是沒(méi)發(fā)現(xiàn)已知的致病突變，那孩子患典型PKU的風(fēng)險(xiǎn)就極低了。不過(guò)得提一嘴，這個(gè)檢測(cè)主要針對(duì)典型的PKU，一些特別罕見(jiàn)的類(lèi)型或者別的氨基酸代謝病，可能覆蓋不到。

哪些人需要考慮做？

第一類(lèi)，也是最直接的一類(lèi)，就是已經(jīng)生過(guò)一個(gè)PKU孩子的夫妻。你們倆很可能都是攜帶者，再生孩子，有四分之一的風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)概率不低，做產(chǎn)前診斷很有必要。第二類(lèi)，是夫妻一方確診是患者，或者明確是攜帶者。第三類(lèi)，就是像開(kāi)頭說(shuō)的，新生兒篩查發(fā)現(xiàn)異常，懷疑是PKU的。這時(shí)候如果媽媽又懷了二胎，也建議查一下，因?yàn)橥锌赡芤彩腔颊?。還有一點(diǎn)，如果產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)別的異常，或者單純就是焦慮想排除一下，也可以找遺傳咨詢(xún)門(mén)診評(píng)估看看，是不是有必要做。

檢測(cè)流程分幾步走？

南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】南通市通州開(kāi)發(fā)區(qū)世紀(jì)大道976號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近南通通州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，世紀(jì)大橋旁，南通通州中醫(yī)院對(duì)面

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

南通正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】南通市通州開(kāi)發(fā)區(qū)世紀(jì)大道976號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交252路至世紀(jì)大道金橋路口站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】南通市通州開(kāi)發(fā)區(qū)世紀(jì)大道976號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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3、南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】南通市通州開(kāi)發(fā)區(qū)世紀(jì)大道976號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交252路至世紀(jì)大道金橋路口站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】江蘇省南通市崇川區(qū)和平橋街道濠西路33號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交5路至濠西路公交停車(chē)場(chǎng)站

【周邊】近南通博物苑，濠河風(fēng)景區(qū)旁，南通大學(xué)附屬醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】南通市崇川區(qū)外環(huán)北路5號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交19路至外環(huán)北路鐘秀路北站

【周邊】近南通森林野生動(dòng)物園，南通探險(xiǎn)王國(guó)旁，南通火車(chē)站對(duì)面

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【地址】江蘇省南通市崇川區(qū)和平橋街道濠西路33號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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7、南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】南通市崇川區(qū)外環(huán)北路5號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交19路至外環(huán)北路鐘秀路北站

【周邊】近南通森林野生動(dòng)物園，南通探險(xiǎn)王國(guó)旁，南通火車(chē)站對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程其實(shí)挺清晰的，但每一步都得走穩(wěn)。第一步，肯定是去遺傳咨詢(xún)門(mén)診。在南通，你得先掛這個(gè)號(hào)，和醫(yī)生深入聊，把家族史、生育史都理清楚，醫(yī)生會(huì)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，告訴你有沒(méi)有做的必要，也會(huì)把利弊、風(fēng)險(xiǎn)都講明白。第二步，就是簽知情同意書(shū)，然后安排做穿刺取樣。這個(gè)手術(shù)有創(chuàng)，但技術(shù)現(xiàn)在很成熟，在超聲引導(dǎo)下做，風(fēng)險(xiǎn)可控。第三步，樣本送到實(shí)驗(yàn)室做基因分析，這個(gè)等結(jié)果的時(shí)間比較長(zhǎng)，可能要幾周。最后一步，就是拿報(bào)告，再次回到遺傳咨詢(xún)師那里，聽(tīng)他們給你掰開(kāi)揉碎了講清楚。整個(gè)過(guò)程，心理壓力不小，家人的支持特別重要。

在南通做，去哪兒？花多少錢(qián)？

南通能做這個(gè)產(chǎn)前診斷的地方，主要是具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的大醫(yī)院。據(jù)我了解，南通市里大概有三家這樣的機(jī)構(gòu)。具體名字我就不說(shuō)了，免得像廣告。你只要知道，它們通常是市級(jí)或以上的婦幼保健院或者綜合醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)不便宜，全套下來(lái)，從咨詢(xún)、穿刺手術(shù)到基因檢測(cè)，大概要幾千塊錢(qián)。具體數(shù)字每年可能有點(diǎn)浮動(dòng)，也跟你做的基因檢測(cè)范圍有關(guān)（比如只查熱點(diǎn)突變還是全基因測(cè)序）。去咨詢(xún)的時(shí)候，醫(yī)院會(huì)給詳細(xì)的費(fèi)用清單。這筆錢(qián)對(duì)不少家庭是個(gè)負(fù)擔(dān)，但想想它決定的是一個(gè)孩子一生的智力發(fā)育，這個(gè)投入的份量就不一樣了。

報(bào)告拿到手，怎么看？

這是最緊張的時(shí)刻。報(bào)告一般會(huì)明確寫(xiě)“未檢測(cè)到致病性變異”、“檢測(cè)到致病性變異”或者“檢測(cè)到意義未明變異”。如果是第一種，你可以大大松一口氣，孩子基本排除了典型PKU。如果是第二種，確診了，那接下來(lái)就得和醫(yī)生、營(yíng)養(yǎng)師緊密合作，制定孩子出生后的詳細(xì)治療和飲食管理方案了，只要管理好，孩子可以正常上學(xué)、生活。最麻煩的是第三種，“意義未明”，這意味著發(fā)現(xiàn)了基因變化，但不知道它是不是真會(huì)導(dǎo)致生病。這時(shí)候，遺傳咨詢(xún)師的作用就關(guān)鍵了，他會(huì)結(jié)合你們夫妻的驗(yàn)證結(jié)果、數(shù)據(jù)庫(kù)資料，給你分析各種可能性，幫你們做最合適的決定。記住，無(wú)論什么結(jié)果，都不是你一個(gè)人的事，一定要和醫(yī)生、和家人一起面對(duì)。

聊了這么多，其實(shí)就是想讓大家知道，有這個(gè)技術(shù)，也有這個(gè)選擇。路怎么走，還得每個(gè)家庭自己權(quán)衡。好了，今天就說(shuō)到這兒，要是還有具體問(wèn)題，最好還是去門(mén)診當(dāng)面聊。