李阿姨拿著那份乳腺癌復(fù)查報(bào)告，眉頭緊鎖。化療方案用了快一年，最近總覺(jué)得效果不如從前了。主治醫(yī)生看著她的病歷，沉吟了一下：“李阿姨，咱們之前的免疫組化結(jié)果是HER2陰性，但考慮到現(xiàn)在的情況，我建議咱們?cè)僮鲆淮胃_的檢測(cè)——HER2 FISH檢測(cè)。說(shuō)實(shí)話(huà)，有時(shí)候它能把一些‘隱藏’的靶點(diǎn)給找出來(lái)?！?李阿姨心里沒(méi)底，但還是點(diǎn)了點(diǎn)頭。就是這個(gè)決定，后來(lái)為她的治療打開(kāi)了新的大門(mén)。

這個(gè)FISH檢測(cè)，到底是個(gè)啥？

你想啊，我們的細(xì)胞里藏著決定生老病死的密碼，那就是基因。HER2基因，就是其中一個(gè)和乳腺癌、胃癌等癌癥密切相關(guān)的“關(guān)鍵角色”。FISH，中文叫“熒光原位雜交”，這名字聽(tīng)起來(lái)挺復(fù)雜，其實(shí)原理挺直觀(guān)的。它就像派出一支帶著熒光標(biāo)記的“偵察小隊(duì)”，直接進(jìn)入細(xì)胞核，去精準(zhǔn)定位和計(jì)數(shù)HER2基因的拷貝數(shù)。如果這個(gè)基因過(guò)度擴(kuò)增，細(xì)胞就會(huì)生產(chǎn)出過(guò)多的HER2蛋白，導(dǎo)致癌細(xì)胞長(zhǎng)得特別“瘋”。所以，HER2 FISH檢測(cè)的臨床意義，說(shuō)白了，就是給HER2狀態(tài)一個(gè)“金標(biāo)準(zhǔn)”的判決，直接指導(dǎo)后續(xù)能否使用赫賽汀這類(lèi)靶向藥。這是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療非常關(guān)鍵的一步。

它可不只看一個(gè)指標(biāo)

很多人以為FISH就只看HER2基因。其實(shí)吧，一份標(biāo)準(zhǔn)的HER2 FISH檢測(cè)報(bào)告，通常會(huì)包含兩個(gè)核心指標(biāo)：一個(gè)是HER2基因的拷貝數(shù)，另一個(gè)是CEP17（17號(hào)染色體著絲粒）的計(jì)數(shù)。為啥要看兩個(gè)呢？因?yàn)閱为?dú)數(shù)HER2基因，可能會(huì)被“騙”。有些腫瘤細(xì)胞整個(gè)17號(hào)染色體都增多了，連帶著HER2基因也多了，但這不一定是真正的“擴(kuò)增”。所以，用HER2信號(hào)數(shù)與CEP17信號(hào)數(shù)的比值來(lái)判斷，才更準(zhǔn)確、更公平。這個(gè)比值，才是決定陰陽(yáng)性的核心。

哪些朋友需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

并不是所有患者都需要做。一般來(lái)說(shuō)，有這么幾類(lèi)情況醫(yī)生會(huì)特別建議。最典型的就是像開(kāi)頭李阿姨那樣，免疫組化（IHC）檢查結(jié)果是2+（也叫“不確定”）。這時(shí)候，就必須用FISH檢測(cè)來(lái)一錘定音，判斷到底是陽(yáng)性還是陰性。還有一點(diǎn)，就是初始免疫組化是陰性的患者，如果標(biāo)準(zhǔn)治療（比如化療）效果不好，病情出現(xiàn)進(jìn)展，重新檢測(cè)有時(shí)能發(fā)現(xiàn)之前“漏網(wǎng)”的HER2低表達(dá)甚至陽(yáng)性患者，這就為后續(xù)治療提供了新選擇。最后提一嘴，對(duì)于一些初次診斷就是HER2陽(yáng)性的患者，如果后續(xù)出現(xiàn)耐藥，有時(shí)也需要再次檢測(cè)，看看基因狀態(tài)有沒(méi)有發(fā)生變化。

檢測(cè)怎么進(jìn)行？需要什么樣本？

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流程上并不復(fù)雜。通常需要您之前手術(shù)或活檢留下的腫瘤組織蠟塊，或者直接從蠟塊上切下來(lái)的幾張白片。病理科醫(yī)生會(huì)選取含有足夠腫瘤細(xì)胞的區(qū)域進(jìn)行處理。然后，在實(shí)驗(yàn)室里，技術(shù)人員用那些帶著熒光標(biāo)記的探針去和樣本里的基因“結(jié)合”，最后在一種特殊的熒光顯微鏡下觀(guān)察、計(jì)數(shù)。整個(gè)過(guò)程對(duì)樣本質(zhì)量要求比較高，需要是新鮮的、固定好的組織，所以保存條件很重要。

在白山做檢測(cè)，要去哪兒？花多少錢(qián)？

在白山地區(qū)，這項(xiàng)檢測(cè)通常不是在普通化驗(yàn)室就能完成的。它屬于比較精密的分子病理檢測(cè)項(xiàng)目。一般來(lái)說(shuō)，大型的、有病理科的三甲醫(yī)院，或者與第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有合作關(guān)系的醫(yī)院，才有可能開(kāi)展或者送檢。您可以直接咨詢(xún)您的主治醫(yī)生或醫(yī)院的病理科，他們最清楚本院或合作的送檢渠道。關(guān)于費(fèi)用，HER2 FISH檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格受醫(yī)院等級(jí)、檢測(cè)平臺(tái)、是否包含其他指標(biāo)等因素影響。說(shuō)實(shí)話(huà)，價(jià)格會(huì)有一些波動(dòng)，但總體在一個(gè)相對(duì)穩(wěn)定的范圍內(nèi)，具體需要以就診醫(yī)院的實(shí)時(shí)報(bào)價(jià)為準(zhǔn)。醫(yī)保目前通常不能報(bào)銷(xiāo)，但有些商業(yè)保險(xiǎn)或特定的惠民政策可能覆蓋部分，這個(gè)可以詳細(xì)咨詢(xún)一下。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

當(dāng)您拿到報(bào)告，最關(guān)鍵的就是看結(jié)論部分。如果報(bào)告顯示HER2基因擴(kuò)增，也就是FISH陽(yáng)性，這意味著您的癌細(xì)胞高度依賴(lài)HER2信號(hào)通路。聽(tīng)起來(lái)好像不好，但其實(shí)這是個(gè)“好消息”，因?yàn)檫@意味著您有很大機(jī)會(huì)從針對(duì)HER2的靶向藥物治療中顯著獲益，這類(lèi)藥物能像精確制導(dǎo)導(dǎo)彈一樣打擊癌細(xì)胞，效果往往很好。如果結(jié)果是陰性，說(shuō)明癌細(xì)胞不是靠HER2基因驅(qū)動(dòng)，那么使用HER2靶向藥的意義就不大，醫(yī)生會(huì)為您尋找其他更有效的治療方案，比如內(nèi)分泌治療或不同的化療組合。無(wú)論是陰是陽(yáng)，這份報(bào)告都是在為您的治療指明一個(gè)更清晰的方向，避免走彎路。

李阿姨后來(lái)的FISH檢測(cè)結(jié)果，正是一個(gè)“不確定”中的陽(yáng)性。根據(jù)這個(gè)結(jié)果，醫(yī)生為她調(diào)整了方案，加入了靶向治療。幾個(gè)月后復(fù)查，腫瘤得到了有效控制。她的故事告訴我們，當(dāng)治療遇到瓶頸時(shí)，更精準(zhǔn)的檢測(cè)可能就是那把打開(kāi)新鎖的鑰匙。希望今天的分享，能幫你對(duì)HER2 FISH檢測(cè)多一分了解，少一分迷茫。如果還有疑問(wèn)，記得多和您的主治醫(yī)生聊聊，他們是最了解您病情的人。