本文深入科普普拉德-威利綜合征（PWS）的遺傳學(xué)基礎(chǔ)與基因檢測(cè)技術(shù)。文章從分子生物學(xué)角度解析印記基因缺陷的致病原理，詳細(xì)介紹甲基化特異性PCR、染色體微陣列分析等核心檢測(cè)技術(shù)的原理與應(yīng)用。同時(shí)，系統(tǒng)闡述檢測(cè)流程、臨床意義及后續(xù)遺傳咨詢(xún)要點(diǎn)，旨在為醫(yī)學(xué)生及臨床工作者提供一份關(guān)于PWS精準(zhǔn)診斷的實(shí)用指南。