靶向藥不是對(duì)誰(shuí)都管用，平均有效率也就30%左右。這個(gè)數(shù)字挺殘酷的，意味著大部分患者可能白花錢(qián)、白受罪。怎么能知道自己是不是那30%？ctDNA檢測(cè)，也就是我們常說(shuō)的“液體活檢”，現(xiàn)在是個(gè)挺重要的參考工具。
ctDNA檢測(cè)到底是個(gè)啥，為啥要花錢(qián)做
說(shuō)白了，就是抽點(diǎn)血，從里面找找看有沒(méi)有腫瘤細(xì)胞掉出來(lái)的DNA碎片。腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)、壞死的過(guò)程中，會(huì)把自身的DNA片段釋放到血液里，這些就是循環(huán)腫瘤DNA。檢測(cè)的原理，就是用高通量測(cè)序這類(lèi)技術(shù)，把這些微量的、帶著突變信息的“碎片”從海量的正常DNA里撈出來(lái)。臨床意義在哪？你想啊，腫瘤是活的、會(huì)變的，尤其是治療一段時(shí)間后，原來(lái)的靶點(diǎn)可能就沒(méi)了，或者冒出新的耐藥突變。穿刺活檢不可能老做，但抽血方便啊。通過(guò)ctDNA監(jiān)測(cè)，能相對(duì)無(wú)創(chuàng)地動(dòng)態(tài)追蹤腫瘤的基因變化，幫醫(yī)生判斷療效、提前發(fā)現(xiàn)耐藥苗頭、調(diào)整治療方案。
一份報(bào)告里，能看出哪些關(guān)鍵信息
檢測(cè)的靶點(diǎn)范圍，現(xiàn)在市面上常見(jiàn)的套餐分好幾種。有只測(cè)幾個(gè)明確驅(qū)動(dòng)基因的，比如肺癌的EGFR、ALK；也有測(cè)幾十上百個(gè)甚至幾百個(gè)基因的大套餐，覆蓋了常見(jiàn)的實(shí)體瘤相關(guān)基因。除了找有沒(méi)有靶向藥可用的敏感突變，還能看一些提示預(yù)后的指標(biāo)，比如腫瘤突變負(fù)荷（TMB），或者微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），這些跟免疫治療的效果有關(guān)系。其實(shí)吧，對(duì)大多數(shù)患者，測(cè)一個(gè)覆蓋本癌種核心驅(qū)動(dòng)基因加上幾個(gè)常見(jiàn)耐藥基因的套餐，性?xún)r(jià)比可能更高。
誰(shuí)更需要考慮做這個(gè)檢測(cè)
不是所有腫瘤患者都得做。有這么幾類(lèi)情況，醫(yī)生可能會(huì)更推薦。一是確診晚期腫瘤，準(zhǔn)備用靶向藥之前，但組織樣本不夠或者取不到，用血液樣本做個(gè)補(bǔ)充。二是用了靶向藥一段時(shí)間后，病情有進(jìn)展了，懷疑耐藥了，這時(shí)候抽血查查，看是不是基因?qū)用娉霈F(xiàn)了新的變化。三是對(duì)治療后的患者進(jìn)行微小殘留病灶（MRD）監(jiān)測(cè)，評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)對(duì)早期手術(shù)后患者意義比較大。還有就是對(duì)一些罕見(jiàn)腫瘤，或者原發(fā)灶不明的腫瘤，通過(guò)血液檢測(cè)找找治療線(xiàn)索。
怎么做檢測(cè)，抽血有啥講究
流程不復(fù)雜?；颊哌@邊主要就是配合抽血。一般要求用專(zhuān)用的采血管，里面含有保護(hù)劑，防止血液里的DNA降解。抽血量通常在10-20毫升，跟普通抽血化驗(yàn)差不多。抽血前沒(méi)有嚴(yán)格的空腹要求，但為了避免一些干擾，一般建議清淡飲食。樣本抽好后，醫(yī)院或機(jī)構(gòu)會(huì)安排低溫運(yùn)輸?shù)綄?shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室那邊進(jìn)行血漿分離、DNA提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序，最后生物信息分析出報(bào)告。周期嘛，從抽血到拿到報(bào)告，快的一周左右，復(fù)雜的套餐可能需要兩周。
寶雞萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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在寶雞做，大概多少錢(qián)，去哪兒能做
費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。完全取決于你測(cè)多少個(gè)基因、用什么技術(shù)平臺(tái)、以及是哪家機(jī)構(gòu)。測(cè)幾個(gè)熱點(diǎn)基因的，可能三四千塊錢(qián)。如果是覆蓋上百個(gè)基因的大Panel，價(jià)格可能去到七八千甚至上萬(wàn)。寶雞本地目前能做這類(lèi)檢測(cè)的地方，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的合作實(shí)驗(yàn)室，或者第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在本地設(shè)立的采樣點(diǎn)?；颊咄ǔＪ窃卺t(yī)院門(mén)診由醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后完成采樣。具體哪家能做、價(jià)格多少，最直接的就是咨詢(xún)你的主治醫(yī)生，他們通常有合作的渠道，對(duì)當(dāng)前的價(jià)格和套餐內(nèi)容也更了解。自己盲目找，容易花冤枉錢(qián)。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看
這才是關(guān)鍵。陽(yáng)性，不是說(shuō)得了癌癥，而是指在血液里檢出了具有明確或潛在臨床意義的基因突變。比如檢出了EGFR敏感突變，那用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效的概率就大大增加。如果檢出了EGFR T790M突變，那可能意味著一代藥耐藥了，該換三代藥了。陰性結(jié)果呢，有兩種可能。一種是血液里真的沒(méi)測(cè)到腫瘤DNA，這可能提示腫瘤負(fù)荷很低，治療效果不錯(cuò)；另一種可能是腫瘤釋放到血里的DNA量太少，沒(méi)達(dá)到檢測(cè)技術(shù)的下限，所以沒(méi)抓到，這叫假陰性。所以，血液檢測(cè)陰性，不能百分百排除腫瘤存在或沒(méi)有突變，有時(shí)候還得結(jié)合組織活檢來(lái)看。我經(jīng)手過(guò)一個(gè)乳腺癌患者，術(shù)后兩年多，常規(guī)復(fù)查都還好，就是有點(diǎn)擔(dān)心。做了ctDNA的MRD監(jiān)測(cè)，結(jié)果陰性，心里踏實(shí)多了。后來(lái)真有一次監(jiān)測(cè)出很低的陽(yáng)性信號(hào)，我們趕緊做了全面檢查，果然發(fā)現(xiàn)了一個(gè)很小的肝轉(zhuǎn)移灶，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)得早，處理起來(lái)就主動(dòng)得多。
檢測(cè)就是個(gè)工具，結(jié)果要交給專(zhuān)業(yè)的腫瘤科醫(yī)生，結(jié)合你的全部病情來(lái)解讀。單看一個(gè)報(bào)告數(shù)字，容易自己嚇自己。錢(qián)要花在刀刃上，檢查也要用在最需要的時(shí)候。
行，關(guān)于ctDNA檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。
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