老李拿到肺部CT報(bào)告那天，烏魯木齊的天空灰蒙蒙的。醫(yī)生懷疑是肺癌，建議他做個(gè)基因檢測(cè)。老李心里直打鼓，這檢測(cè)是啥？有必要做嗎？后來(lái)，在醫(yī)生和家人的鼓勵(lì)下，他做了檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了一個(gè)叫“EGFR”的基因突變。就因?yàn)檫@個(gè)結(jié)果，他沒(méi)有直接化療，而是用上了針對(duì)性的靶向藥。幾個(gè)月后復(fù)查，腫瘤明顯縮小了，人也精神多了。老李的故事，在腫瘤科里并不少見(jiàn)。
基因檢測(cè)，到底是查什么？
說(shuō)白了，肺癌基因檢測(cè)，查的不是肺癌本身，而是查導(dǎo)致肺癌細(xì)胞“瘋狂”生長(zhǎng)的根本原因——基因有沒(méi)有出問(wèn)題。我們的細(xì)胞里有很多基因，像指揮官一樣控制著細(xì)胞的生長(zhǎng)、分裂。有時(shí)候，某些基因發(fā)生了突變，就像指揮官“叛變”了，不停地發(fā)出錯(cuò)誤指令，讓細(xì)胞不受控制地增殖，最終形成腫瘤?；驒z測(cè)，就是用高科技手段，從患者的腫瘤組織或者血液里，把這些“叛變”的指揮官找出來(lái)。它的臨床意義太大了，直接決定了治療是“地毯式轟炸”還是“精準(zhǔn)狙擊”。如果是化療，好壞細(xì)胞一起攻擊；而如果檢測(cè)出有特定的基因突變，就能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，像鑰匙開(kāi)鎖一樣精準(zhǔn)地抑制癌細(xì)胞，效果更好，副作用也更小。
檢測(cè)報(bào)告上，那些靶點(diǎn)都是什么意思？
目前，肺癌基因檢測(cè)已經(jīng)形成了一個(gè)比較成熟的“靶點(diǎn)地圖”。最經(jīng)典、也最重要的就是EGFR基因突變，在咱們亞洲不吸煙的肺腺癌患者中特別常見(jiàn)，針對(duì)它的靶向藥種類(lèi)多，效果也好。還有ALK、ROS1這些“鉆石突變”，雖然比例不高，但一旦檢出，也有非常好的靶向藥可用。除此之外，像BRAF V600E、MET、RET、NTRK等靶點(diǎn)也越來(lái)越受到重視，不斷有新藥問(wèn)世。其實(shí)吧，檢測(cè)的靶點(diǎn)越多，找到有效治療機(jī)會(huì)的可能性就越大?，F(xiàn)在主流的檢測(cè)套餐，通常都會(huì)包含十幾個(gè)甚至幾十個(gè)與肺癌相關(guān)的核心基因。
什么樣的人，最需要做這個(gè)檢測(cè)？
你想啊，并不是所有肺癌患者都適合做靶向治療，所以檢測(cè)也有它的適用人群。首先，病理類(lèi)型是肺腺癌的患者，這是做基因檢測(cè)的“主力軍”，因?yàn)檫@類(lèi)肺癌驅(qū)動(dòng)基因突變的比例最高。還有一部分鱗癌、大細(xì)胞癌等非小細(xì)胞肺癌患者，如果臨床特征符合（比如不吸煙），醫(yī)生也可能推薦檢測(cè)。另外，所有考慮使用靶向治療的患者，在用藥前都必須進(jìn)行檢測(cè)，這是治療的“通行證”。對(duì)于晚期肺癌患者，檢測(cè)更是制定一線(xiàn)治療方案的核心依據(jù)。最后提一嘴，即便一開(kāi)始沒(méi)測(cè)，如果標(biāo)準(zhǔn)治療失敗了，再次進(jìn)行檢測(cè)尋找新的靶點(diǎn)，也是重要的選擇。
檢測(cè)怎么做？需要提供什么樣本？
烏魯木齊萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】烏魯木齊市天山區(qū)新華北路295號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
烏魯木齊正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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10、烏魯木齊萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程并不復(fù)雜。通常，醫(yī)生會(huì)先通過(guò)手術(shù)、穿刺活檢或者胸腔積液引流，獲取到含有癌細(xì)胞的腫瘤組織樣本。這是檢測(cè)的“金標(biāo)準(zhǔn)”樣本，結(jié)果最準(zhǔn)確。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許，也可以考慮用血液做“液體活檢”，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)送往專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)人員會(huì)從樣本中提取DNA，然后利用高通量測(cè)序等技術(shù)，對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“閱讀”和分析。整個(gè)過(guò)程一般需要一到兩周時(shí)間。
在烏魯木齊做檢測(cè)，有哪些選擇？
在烏魯木齊，肺癌基因檢測(cè)的渠道已經(jīng)比較通暢了。絕大多數(shù)大型三甲醫(yī)院的病理科或腫瘤科，都可以開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，并且與國(guó)內(nèi)知名的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)有合作。患者通常不需要自己奔波，主治醫(yī)生會(huì)幫忙安排。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，它不是一個(gè)固定數(shù)字。檢測(cè)的價(jià)格主要取決于檢測(cè)的基因數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)基因的套餐，費(fèi)用相對(duì)低一些；而覆蓋幾百個(gè)基因的大Panel檢測(cè)，費(fèi)用會(huì)更高。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在逐步完善，部分項(xiàng)目可能納入醫(yī)?；虼蟛”ｋU(xiǎn)，具體一定要咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦公室。選擇時(shí)，關(guān)鍵看檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量體系認(rèn)證以及報(bào)告的科學(xué)性和臨床指導(dǎo)價(jià)值。
拿到報(bào)告后，怎么看懂它？
報(bào)告出來(lái)了，最緊張的就是解讀。如果報(bào)告顯示某個(gè)基因突變?yōu)椤瓣?yáng)性”或“檢測(cè)到”，恭喜你，這意味著找到了明確的靶點(diǎn)，有很大機(jī)會(huì)使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，為你選擇最可能有效的靶向藥。如果報(bào)告是“陰性”或“未檢測(cè)到”，也別灰心。這可能意味著你的肺癌不是由目前已知的這些常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因引起的，或者腫瘤組織取樣不足。陰性結(jié)果同樣重要，它幫你避免了盲目使用靶向藥，省下了不必要的花費(fèi)和可能出現(xiàn)的副作用，從而轉(zhuǎn)向化療、免疫治療等其他有效的治療路徑。說(shuō)到底，基因檢測(cè)報(bào)告是一份重要的“作戰(zhàn)地圖”，但最終如何制定治療方案，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通，結(jié)合你的具體病情來(lái)定。
老李現(xiàn)在每天飯后都會(huì)去公園散步，他說(shuō)，是那個(gè)檢測(cè)和隨之而來(lái)的精準(zhǔn)治療，給了他這份平靜。醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，正讓肺癌慢慢變成一種可以長(zhǎng)期管理的慢性病。希望這篇文章，能幫你撥開(kāi)一些迷霧。如果有疑問(wèn)，優(yōu)質(zhì)的方式永遠(yuǎn)是和你信任的醫(yī)生好好聊一聊。
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