鼻子聞不到味道？別急，先看看是不是基因在“搞事情”！

你有沒(méi)有過(guò)這樣的經(jīng)歷？一桌子好菜，家人朋友都贊不絕口，可你卻覺(jué)得索然無(wú)味，聞不到一絲香氣?；蛘?，煤氣泄漏了，別人都驚慌失措，你卻毫無(wú)察覺(jué)。這種嗅覺(jué)失靈的感覺(jué)，真的挺讓人沮喪，甚至有點(diǎn)危險(xiǎn)。這時(shí)候，你腦子里會(huì)不會(huì)蹦出一個(gè)問(wèn)題：嗅覺(jué)喪失是基因問(wèn)題嗎？是不是我天生就這樣？

別慌，今天咱們就像朋友聊天一樣，把這事兒掰開(kāi)揉碎了說(shuō)說(shuō)。我是梁紅，在華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作，每天都會(huì)接觸到各種原因?qū)е碌纳窠?jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，其中就包括嗅覺(jué)障礙。我可以明確地告訴你，嗅覺(jué)喪失是基因問(wèn)題嗎？答案是：有時(shí)候是，但很多時(shí)候還真不是。它就像一個(gè)謎題，需要咱們一層層去解開(kāi)。

嗅覺(jué)失靈，有多少是基因惹的“禍”？

開(kāi)門(mén)見(jiàn)山，咱們先給個(gè)大概的比例。在所有因?yàn)槁劜坏轿兜纴?lái)看病的人里面，真正純粹因?yàn)檫z傳基因出問(wèn)題導(dǎo)致的，其實(shí)只占一小部分。大部分人的嗅覺(jué)喪失，是后天“獲得”的。

怎么區(qū)分呢？很簡(jiǎn)單，想想你是從什么時(shí)候開(kāi)始的。
如果你打從記事起，就從來(lái)沒(méi)聞見(jiàn)過(guò)花香、飯香，那就要高度懷疑是不是“先天性”的問(wèn)題了，這和基因的關(guān)系可就大了。這種情況，醫(yī)學(xué)上叫“先天性嗅覺(jué)喪失癥”。
但如果你是最近幾年，甚至最近幾個(gè)月才突然聞不到，或者慢慢變差的，那大概率是后天原因?？赡苁悄炒沃馗忻爸?，也可能是頭不小心撞了一下，或者是鼻子本身有慢性炎癥。

所以，回到最初那個(gè)問(wèn)題——嗅覺(jué)喪失是基因問(wèn)題嗎？咱們可以這么理解：對(duì)于那部分從小就沒(méi)有嗅覺(jué)的人來(lái)說(shuō)，基因“嫌疑”很大；而對(duì)于后來(lái)才失去嗅覺(jué)的，咱們得先往別處找找原因。

哪些基因出了問(wèn)題，會(huì)讓鼻子“聞不到”？

好，咱們現(xiàn)在重點(diǎn)聊聊，如果是基因的“鍋”，它到底是怎么“搞破壞”的。

這可不是一個(gè)基因說(shuō)了算的事兒。目前研究發(fā)現(xiàn)，有好些基因的突變都可能導(dǎo)致嗅覺(jué)失靈，而且常常不是單獨(dú)影響鼻子。它們往往是一個(gè)“組合拳”，影響的是整個(gè)嗅覺(jué)神經(jīng)通路從發(fā)育到工作的全過(guò)程。

我給你舉個(gè)最典型的例子，叫“卡爾曼綜合征”。這個(gè)病的朋友，除了從小聞不到味道（這是核心特征之一），往往青春期還不發(fā)育，男生不長(zhǎng)胡子、不變聲，女生不來(lái)月經(jīng)。為啥呢？因?yàn)榭刂莆覀冃嵊X(jué)和青春期發(fā)育的神經(jīng)，在胚胎時(shí)期是“鄰居”，發(fā)育路徑高度相關(guān)。一個(gè)叫 ANOS1（以前叫 KAL1）的基因要是突變了，就可能把這“鄰居倆”一起給影響了。所以，對(duì)于這種伴有性發(fā)育問(wèn)題的先天性嗅覺(jué)喪失，基因檢測(cè)的指向性就非常強(qiáng)。

除了卡爾曼綜合征，還有其他一些罕見(jiàn)的遺傳病，比如某些類(lèi)型的纖毛不動(dòng)綜合征，也會(huì)影響嗅覺(jué)。你看，基因的影響往往是“系統(tǒng)性”的，它不會(huì)只讓你的鼻子罷工，常常帶著其他“小伙伴”一起出問(wèn)題。

所以，如果你懷疑自己是先天性嗅覺(jué)喪失，特別是還伴有其他方面的異常，比如我剛才提到的青春期問(wèn)題，或者有明確的家族史（比如爸爸、叔叔也有類(lèi)似情況），那確實(shí)應(yīng)該考慮，這背后是不是藏著某個(gè)特定的基因突變。這時(shí)候，做一個(gè)針對(duì)性的“先天性嗅覺(jué)喪失基因檢測(cè)”，就能幫我們找到確切的答案，而不是一直猜來(lái)猜去。

除了基因，還有哪些“小偷”偷走了我們的嗅覺(jué)？

聊完了基因，咱們得把目光放得更寬一些。畢竟，臨床上見(jiàn)到的絕大多數(shù)嗅覺(jué)喪失，兇手都不是基因。這些“小偷”五花八門(mén)，但個(gè)個(gè)都很常見(jiàn)。

頭號(hào)“嫌疑犯”，就是病毒感染！尤其是最近幾年大家都深有體會(huì)的感冒、流感，還有新冠病毒。這些病毒會(huì)直接攻擊和損傷我們鼻腔頂部的嗅覺(jué)上皮細(xì)胞，那可是嗅覺(jué)感受器的“大本營(yíng)”。很多人感冒好了，鼻子也通了，但嗅覺(jué)就是回不來(lái)，一拖就是好幾個(gè)月，甚至更久。

第二個(gè)“狠角色”，是頭部外傷。不小心摔一跤，或者頭被撞了一下，哪怕當(dāng)時(shí)沒(méi)昏迷，也可能因?yàn)榇竽X的震蕩或剪切力，把連接鼻子和大腦的那根細(xì)細(xì)的“嗅覺(jué)神經(jīng)”給扯斷或損傷了。這種損傷，恢復(fù)起來(lái)比較難。

第三個(gè)是鼻子自己的“內(nèi)亂”。嚴(yán)重的慢性鼻竇炎、鼻息肉，特別是那些長(zhǎng)滿(mǎn)了鼻腔、堵住了氣味分子通道的息肉，就像在嗅覺(jué)感受器前面蒙上了厚厚好幾層布，氣味根本進(jìn)不來(lái)。不過(guò)這種原因?qū)е碌男嵊X(jué)下降，通常通過(guò)藥物或手術(shù)治好鼻子的問(wèn)題后，嗅覺(jué)有很大希望改善。

還有一些神經(jīng)系統(tǒng)本身的退行性疾病，比如帕金森病、阿爾茨海默病，它們的早期癥狀里，就常常包括嗅覺(jué)減退。這是因?yàn)檫@些疾病最早損害的大腦區(qū)域，就包括處理嗅覺(jué)信號(hào)的地方。

你看，原因這么多，所以千萬(wàn)別自己下結(jié)論。一發(fā)現(xiàn)嗅覺(jué)不對(duì)勁，尤其是突然發(fā)生的，第一步不是懷疑基因，而是應(yīng)該先去耳鼻喉科或者神經(jīng)內(nèi)科，讓醫(yī)生幫你做個(gè)全面的檢查，排除這些更常見(jiàn)的原因。

懷疑是基因問(wèn)題，我該怎么辦？

聊了這么多，咱們最后來(lái)點(diǎn)實(shí)用的。如果你經(jīng)過(guò)醫(yī)生檢查，排除了感冒、外傷、鼻息肉這些常見(jiàn)問(wèn)題，或者你從小就沒(méi)有嗅覺(jué)，還伴有其他癥狀，心里開(kāi)始犯嘀咕：“我這該不會(huì)是遺傳的吧？” 那接下來(lái)該怎么做呢？

別自己上網(wǎng)亂查，越查越心慌。正確的路徑是尋求“遺傳咨詢(xún)”。你可以?huà)煲粋€(gè)臨床遺傳科的號(hào)，或者在一些大型醫(yī)院的耳鼻喉科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科（特別是針對(duì)卡爾曼綜合征）也有醫(yī)生擅長(zhǎng)這方面。

去看醫(yī)生時(shí)，準(zhǔn)備好這些信息特別有用：你的嗅覺(jué)問(wèn)題是從什么時(shí)候開(kāi)始的？是完全聞不到，還是能聞到一點(diǎn)但分不清是什么？除了嗅覺(jué)，有沒(méi)有青春期發(fā)育延遲、不孕不育、或者體力特別差、容易疲勞等其他問(wèn)題？非常非常重要的一點(diǎn)是，畫(huà)一個(gè)簡(jiǎn)單的家族圖譜：你的父母、兄弟姐妹、子女，還有叔叔、舅舅、姑姑、姨媽這些親戚里，有沒(méi)有類(lèi)似情況的人？這些信息是判斷遺傳可能性的黃金線(xiàn)索。

醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況，判斷是否有必要進(jìn)行“基因檢測(cè)”。檢測(cè)的目的不是為了嚇唬你，而是為了：
1. 明確診斷：給這個(gè)困擾你多年的問(wèn)題一個(gè)確切的“名字”，心里就踏實(shí)了。
2. 評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)：搞清楚是哪種遺傳方式，就能科學(xué)地評(píng)估你的家人（比如兄弟姐妹、未來(lái)孩子）可能面臨的風(fēng)險(xiǎn)。
3. 指導(dǎo)管理：很多遺傳綜合征影響的不僅僅是嗅覺(jué)。明確基因診斷后，可以針對(duì)這個(gè)綜合征進(jìn)行全身性的、長(zhǎng)期的健康管理，預(yù)防其他并發(fā)癥。比如卡爾曼綜合征，就需要內(nèi)分泌科醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)期的激素替代治療和生育指導(dǎo)。

所以，回到我們最初的那個(gè)疑問(wèn)——嗅覺(jué)喪失是基因問(wèn)題嗎？現(xiàn)在你應(yīng)該有了更清晰的認(rèn)識(shí)。它有可能是一個(gè)需要嚴(yán)肅對(duì)待的遺傳信號(hào)，但更多時(shí)候是其他疾病的“警報(bào)器”。關(guān)鍵在于，不要忽視這個(gè)看似不大的癥狀。無(wú)論是哪種原因，早一點(diǎn)搞清楚，就能早一點(diǎn)采取正確的應(yīng)對(duì)策略。鼻子聞不到，生活就少了很多色彩和安全感，咱們一起，把它找回來(lái)。

梁紅 主治醫(yī)師

? 四川大學(xué)華西醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科