老陳拿到病理報(bào)告，確診肺腺癌。主治醫(yī)生建議他做個(gè)多基因檢測(cè)。老陳有點(diǎn)懵，這檢測(cè)是啥？有什么用？醫(yī)生打了個(gè)比方：就像給腫瘤做個(gè)‘身份普查’，查清楚它到底帶了哪些‘壞基因’，咱們才能挑最準(zhǔn)的藥去打它。
給腫瘤做個(gè)‘基因普查’：原理和意義
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是把腫瘤組織里或者血液里的DNA拿出來(lái)，用高通量測(cè)序技術(shù)，看看那些跟肺癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。腫瘤長(zhǎng)起來(lái)，很多時(shí)候是因?yàn)槟承╆P(guān)鍵基因發(fā)生了突變，像開(kāi)車(chē)踩錯(cuò)了油門(mén)或者剎車(chē)失靈。檢測(cè)就是找出這些具體的錯(cuò)誤。臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)治療的路怎么走。是能用上效果更好、副作用更小的靶向藥，還是先考慮化療或者免疫治療。它讓治療從‘大概齊’變成了‘精準(zhǔn)打擊’。
檢測(cè)清單上都有哪些‘壞分子’
檢測(cè)的靶點(diǎn)可不少，而且越來(lái)越豐富。最經(jīng)典、也最關(guān)鍵的是EGFR基因突變，亞洲不吸煙的肺腺癌患者里很常見(jiàn)，對(duì)應(yīng)的靶向藥也多，效果也好。還有ALK、ROS1、RET這些融合基因，雖然比例不高，但一旦測(cè)出來(lái)，就有非常明確的口服靶向藥可用。BRAF V600E、MET擴(kuò)增或14號(hào)外顯子跳躍、KRAS G12C這些，也都有對(duì)應(yīng)的治療選擇。其實(shí)吧，現(xiàn)在做的多基因檢測(cè)套餐，往往一次性能查幾十個(gè)甚至幾百個(gè)基因，不光找靶向藥機(jī)會(huì)，還能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷（TMB）這些和免疫治療相關(guān)的指標(biāo)。
什么樣的人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)
并不是所有肺癌患者都需要做。目前，這個(gè)檢測(cè)最主要、最迫切的應(yīng)用對(duì)象，是確診了非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。你想啊，肺腺癌里驅(qū)動(dòng)基因突變的比例高，靶向治療的機(jī)會(huì)大。對(duì)于晚期或者轉(zhuǎn)移性的患者，這個(gè)檢測(cè)幾乎是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作了，是制定一線(xiàn)治療方案的核心依據(jù)。早期患者手術(shù)后，有時(shí)也會(huì)通過(guò)檢測(cè)來(lái)評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和指導(dǎo)后續(xù)輔助治療。還有一點(diǎn)，如果患者一開(kāi)始沒(méi)測(cè)，但用了化療效果不好，或者靶向藥耐藥了，這時(shí)候也很有必要再測(cè)一次，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，好換下一代的藥。
檢測(cè)怎么操作，需要什么樣本
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流程不復(fù)雜。核心是需要腫瘤的樣本。最理想的是新鮮的腫瘤組織，比如穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本，這里面的腫瘤細(xì)胞多，DNA質(zhì)量好，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液來(lái)測(cè)，這叫‘液體活檢’。抽一管血，捕捉里面循環(huán)的腫瘤DNA。血液檢測(cè)方便，沒(méi)創(chuàng)傷，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，但有時(shí)候血液里腫瘤DNA量少，可能會(huì)漏掉一些突變。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，一般等上一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。
在汕頭做檢測(cè)的機(jī)構(gòu)和花費(fèi)
汕頭的患者不用跑遠(yuǎn)，本地就有具備檢測(cè)能力的機(jī)構(gòu)。一般來(lái)說(shuō)，大型三甲醫(yī)院的病理科或者檢驗(yàn)科，很多都已經(jīng)開(kāi)展了這項(xiàng)檢測(cè)，或者有固定的合作實(shí)驗(yàn)室。腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院在這方面通常更完善?；颊呖梢灾苯幼稍?xún)自己的主治醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，樣本就在本院或者送往合作平臺(tái)檢測(cè)。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)幾十個(gè)基因的套餐，大概在大幾千元的范圍；如果檢測(cè)的基因數(shù)量更多，達(dá)到幾百個(gè)的全景圖譜，費(fèi)用可能會(huì)過(guò)萬(wàn)。這個(gè)檢測(cè)很多地方還沒(méi)進(jìn)醫(yī)保，需要自費(fèi)，但確實(shí)是一筆關(guān)鍵的投資。
報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果
檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，醫(yī)生會(huì)和你詳細(xì)解讀。‘陽(yáng)性’結(jié)果，就是發(fā)現(xiàn)了有明確意義的基因突變。比如報(bào)告寫(xiě)‘EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變陽(yáng)性’，這就是好消息，意味著你可以使用針對(duì)EGFR的靶向藥，像吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼這些，有效率高，副作用比化療小?！幮浴Y(jié)果，就是沒(méi)測(cè)到目前有藥可用的那些特定突變。這不代表沒(méi)得治，只是說(shuō)靶向藥這條路暫時(shí)走不通，咱們的重點(diǎn)就得轉(zhuǎn)向化療、抗血管生成治療或者免疫治療這些方案。還有一點(diǎn)，報(bào)告里可能有些意義不明確的突變，這時(shí)候需要醫(yī)生結(jié)合臨床來(lái)判斷，或者需要進(jìn)一步檢查。
說(shuō)到底，多基因檢測(cè)是現(xiàn)代肺癌治療的‘導(dǎo)航儀’。它不保證每條路都暢通，但能告訴你哪條路最近、最可能到達(dá)目的地。和你的主治醫(yī)生好好聊聊這個(gè)事，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況做個(gè)選擇。
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