“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)有個(gè)抽血就能查腫瘤的檢測(cè)，阿克蘇能做嗎？準(zhǔn)不準(zhǔn)？”在門(mén)診，我常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這指的就是ctDNA檢測(cè)，也叫液體活檢。我干了十年腫瘤臨床和藥學(xué)，今天就從一個(gè)醫(yī)生的問(wèn)診視角，跟你聊聊這個(gè)技術(shù)。

抽血查腫瘤，到底查的是什么？

ctDNA，學(xué)名叫循環(huán)腫瘤DNA。你想啊，腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)或死亡時(shí)，會(huì)把自身特有的一小段DNA碎片釋放到血液里。這個(gè)檢測(cè)，就是用高通量測(cè)序技術(shù)，從你的血液里把這些“間諜碎片”抓出來(lái)，分析看看有沒(méi)有腫瘤相關(guān)的基因突變。它的核心意義在于無(wú)創(chuàng)、動(dòng)態(tài)。不用反復(fù)穿刺取組織，抽管血就行，還能多次監(jiān)測(cè)，評(píng)估療效、監(jiān)控復(fù)發(fā)。對(duì)于沒(méi)法做活檢，或者組織樣本不夠的患者，多了一個(gè)重要的選擇。

一份報(bào)告，能告訴我們哪些信息？

檢測(cè)報(bào)告上那些基因名字，可能讓人眼花。其實(shí)吧，主要盯幾類(lèi)。一類(lèi)是明確的“靶點(diǎn)”，比如肺癌的EGFR、乳腺癌的PIK3CA，查到了，就意味著有已經(jīng)上市、療效明確的靶向藥可用。另一類(lèi)是“預(yù)后指標(biāo)”，提示腫瘤的侵襲性強(qiáng)弱、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高低。還有一類(lèi)是“耐藥相關(guān)突變”，比如EGFR T790M，它能解釋為什么原來(lái)的靶向藥吃著吃著就沒(méi)效了，并指引下一步換什么藥。檢測(cè)的基因數(shù)量，從幾個(gè)到幾百個(gè)不等，覆蓋面越廣，信息量越大。

哪些情況，醫(yī)生會(huì)建議做這個(gè)檢查？

不是所有腫瘤患者都需要馬上做。有這么幾類(lèi)情況，它的價(jià)值更突出。一是晚期患者，初次確診時(shí)，用血液檢測(cè)輔助尋找靶向治療機(jī)會(huì)，尤其是組織活檢有困難或等不及的時(shí)候。二是治療過(guò)程中，特別是靶向治療一段時(shí)間后，病情出現(xiàn)進(jìn)展，懷疑耐藥了，這時(shí)抽血查查有沒(méi)有新的耐藥突變，是調(diào)整方案的重要依據(jù)。三是手術(shù)后，用來(lái)評(píng)估體內(nèi)是否還有微小的殘留病灶，輔助判斷復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)叫MRD監(jiān)測(cè)。還有呢，就是對(duì)于癌癥高危人群的早期篩查，但這個(gè)應(yīng)用目前更需要謹(jǐn)慎解讀。

我經(jīng)手過(guò)一個(gè)乳腺癌患者李姐，術(shù)后兩年腫瘤標(biāo)志物持續(xù)升高，但CT查不到明確病灶。她很焦慮。我們給她做了ctDNA檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了PIK3CA基因突變。這個(gè)突變本身有藥可用，更重要的是，它明確提示體內(nèi)有腫瘤細(xì)胞在活動(dòng)。我們據(jù)此調(diào)整了輔助治療方案，從常規(guī)化療換成了針對(duì)性的靶向治療聯(lián)合內(nèi)分泌治療。幾個(gè)月后，她的腫瘤標(biāo)志物降回了正常范圍，心里的石頭也落了地。這個(gè)檢測(cè)，幫她找到了看不見(jiàn)的“敵人”，并選擇了更精準(zhǔn)的“武器”。

檢測(cè)怎么做？一管血就夠了嗎？

阿克蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。醫(yī)生評(píng)估認(rèn)為有必要后，會(huì)開(kāi)具申請(qǐng)。抽血前一般不需要特殊準(zhǔn)備，跟平常抽血化驗(yàn)差不多。關(guān)鍵是對(duì)采血管有要求，必須用專(zhuān)用的保存血液中游離DNA的Streck管或類(lèi)似產(chǎn)品，普通生化管不行，DNA會(huì)快速降解。抽10毫升左右靜脈血就夠了，樣本需要盡快低溫送至實(shí)驗(yàn)室。從抽血到出報(bào)告，通常需要7到14個(gè)工作日，具體看檢測(cè)機(jī)構(gòu)的流程和檢測(cè)的基因數(shù)量。

在阿克蘇做，地方和花費(fèi)怎么樣？

阿克蘇地區(qū)目前能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)還比較有限。據(jù)我了解，阿克蘇地區(qū)第一人民醫(yī)院的病理科或相關(guān)實(shí)驗(yàn)室，可能與國(guó)內(nèi)大型的第三方檢驗(yàn)中心有合作，可以接收樣本并外送檢測(cè)?；颊咄ǔ２恍枰约喝ヂ?lián)系第三方，而是在主治醫(yī)生這里開(kāi)單，醫(yī)院會(huì)完成后續(xù)的樣本遞送流程。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大，主要取決于檢測(cè)的基因數(shù)量。檢測(cè)幾個(gè)到十幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的套餐，費(fèi)用可能在三四千元；如果做涵蓋幾百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能接近甚至超過(guò)萬(wàn)元。這部分費(fèi)用目前大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策尚不明確，檢測(cè)前最好向醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，怎么看懂陽(yáng)性和陰性？

這是最關(guān)鍵的。陽(yáng)性結(jié)果，意味著在血液中檢出了具有明確臨床意義或潛在意義的腫瘤基因突變。這不一定就是壞事，它更像是一份“行動(dòng)指南”，告訴你腫瘤的弱點(diǎn)在哪，可能用什么藥有效，或者提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增高需要加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。陰性結(jié)果呢，有兩種可能。一是血液里確實(shí)沒(méi)有達(dá)到檢測(cè)靈敏度的ctDNA，這可能見(jiàn)于腫瘤負(fù)荷極低或腫瘤不釋放DNA的情況；二是現(xiàn)有技術(shù)或檢測(cè)范圍有限，沒(méi)找到突變，但不代表絕對(duì)沒(méi)有。所以，陰性結(jié)果不能百分百排除腫瘤存在或復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)論陽(yáng)性陰性，這份報(bào)告都必須由你的主治醫(yī)生，結(jié)合你的具體病情、病理報(bào)告、影像學(xué)結(jié)果一起來(lái)綜合判斷，絕不能自己對(duì)著報(bào)告瞎猜。

好了，關(guān)于阿克蘇的ctDNA檢測(cè)，咱們就先聊這么多。具體到個(gè)人該不該做、什么時(shí)候做，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通，讓它成為抗癌路上一個(gè)有用的工具，而不是一份增加焦慮的報(bào)告。