“醫(yī)生，我媽媽這肺癌，是不是只能化療了？” 我當(dāng)醫(yī)生這些年，在門(mén)診最常聽(tīng)到的就是這句話(huà)。很多家屬一聽(tīng)到“癌”字，心就沉到底了，覺(jué)得治療的路就那么一條，又苦又難。其實(shí)吧，現(xiàn)在治肺癌，早就不是“一刀切”的時(shí)代了。就拿ALK融合檢測(cè)來(lái)說(shuō)，它就像給腫瘤照了一張“身份證”，能告訴我們，有沒(méi)有一條更精準(zhǔn)、副作用更小的路可以走。
給腫瘤辦張“身份證”：ALK檢測(cè)是咋回事
你想啊，癌細(xì)胞也是從我們身體的好細(xì)胞變壞來(lái)的。有些癌細(xì)胞變得特別“壞”，是因?yàn)樗鼈儍?nèi)部的“指令系統(tǒng)”出了錯(cuò)。ALK融合檢測(cè)，查的就是這個(gè)“錯(cuò)誤指令”。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是人體里本來(lái)好好的兩個(gè)基因，意外地“粘”在了一起，形成了一個(gè)叫“ALK融合基因”的壞家伙。這個(gè)壞家伙會(huì)不停地發(fā)出“生長(zhǎng)！分裂！”的錯(cuò)誤信號(hào)，讓癌細(xì)胞失控瘋長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是用各種技術(shù)（比如免疫組化、FISH、PCR或者二代測(cè)序）在腫瘤組織或者血液里，把這個(gè)“粘在一起”的壞基因給找出來(lái)。查出來(lái)，意義可就大了，這意味著患者很可能能用上一類(lèi)叫“ALK抑制劑”的靶向藥。這類(lèi)藥就像精確制導(dǎo)的導(dǎo)彈，專(zhuān)門(mén)打擊這個(gè)壞基因產(chǎn)生的蛋白，效果往往比化療好，副作用也小得多。
檢測(cè)單上看什么？不止一個(gè)“靶點(diǎn)”
說(shuō)到這個(gè)，有人覺(jué)得ALK檢測(cè)就只看ALK這一個(gè)點(diǎn)。其實(shí)不完全對(duì)?，F(xiàn)在主流的檢測(cè)方法，尤其是用下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）做的，往往是一個(gè)“套餐”。它核心當(dāng)然是抓ALK基因有沒(méi)有和哪個(gè)伙伴（比如EML4基因最常見(jiàn)）融合在一起。但同時(shí)，這個(gè)“套餐”很可能把其他幾個(gè)有類(lèi)似靶向藥的常見(jiàn)基因突變也一并查了，比如EGFR、ROS1這些。相當(dāng)于一次抽血或者一次組織檢測(cè)，能給醫(yī)生好幾份關(guān)鍵情報(bào)，看看腫瘤到底是被哪個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”控制著，性?xún)r(jià)比很高。
誰(shuí)該去做這個(gè)檢測(cè)？
那是不是所有肺癌患者都要做呢？也不是。它有重點(diǎn)人群。一般來(lái)說(shuō)，肺腺癌的患者是首要推薦對(duì)象，特別是那些從不吸煙、年紀(jì)比較輕的患者，出現(xiàn)ALK融合的幾率會(huì)高一些。還有一點(diǎn)，如果一開(kāi)始查了別的常見(jiàn)靶點(diǎn)（比如EGFR）是陰性，治療效果又不理想，醫(yī)生也常常會(huì)建議再補(bǔ)做一個(gè)ALK檢測(cè)，看看有沒(méi)有“漏網(wǎng)之魚(yú)”。說(shuō)白了，這是非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌患者，在制定治療方案前非常關(guān)鍵的一步。我印象很深，有個(gè)四十多歲的乳腺癌患者，后來(lái)發(fā)生了肺轉(zhuǎn)移，情況很棘手。常規(guī)治療走不通了，我們給她做了包含ALK在內(nèi)的多基因檢測(cè)，結(jié)果真的找到了一個(gè)罕見(jiàn)的靶點(diǎn)突變，用上了對(duì)應(yīng)的靶向藥。那段時(shí)間，她生活質(zhì)量明顯改善，還能接送孩子上學(xué)，這對(duì)家屬來(lái)說(shuō)，就是最大的安慰。
檢測(cè)怎么操作？要準(zhǔn)備什么
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流程倒不復(fù)雜。關(guān)鍵是得有腫瘤組織樣本，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。通常是用你之前手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺活檢取到的腫瘤組織蠟塊。如果實(shí)在取不到組織，現(xiàn)在也可以用抽血的方式，查查血液里有沒(méi)有癌細(xì)胞釋放出來(lái)的DNA碎片（這叫液體活檢），也能做個(gè)參考。步驟就是醫(yī)生開(kāi)單子，你或者家屬把樣本送到檢驗(yàn)科或者合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，然后就是等結(jié)果，一般需要一到兩周。樣本的要求嘛，組織量得夠，保存也要得當(dāng)，這些醫(yī)院病理科和檢測(cè)機(jī)構(gòu)都會(huì)把關(guān)。
在寶雞，去哪兒查？大概多少錢(qián)
最后提一嘴大家最關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。在寶雞，目前有三家機(jī)構(gòu)可以做這項(xiàng)檢測(cè)。一家是依托于本地大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能開(kāi)展免疫組化（IHC）和FISH這類(lèi)經(jīng)典檢測(cè)方法。另一家是市里的腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院，在肺癌精準(zhǔn)診療方面比較集中。還有一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，它們的技術(shù)平臺(tái)可能更全面，比如能提供包含ALK在內(nèi)的多基因NGS套餐。費(fèi)用這塊，差別挺大的。如果只做單一的ALK免疫組化篩查，可能幾百塊錢(qián)。如果用FISH方法確認(rèn)，大概要三四千。如果是做包含幾十甚至上百個(gè)基因的NGS大套餐，費(fèi)用可能在大幾千到上萬(wàn)不等。具體選哪種，醫(yī)保能不能報(bào)銷(xiāo)一部分，最好的辦法是和你的主治醫(yī)生深入聊一聊，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)共同決定。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它
檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，無(wú)非兩種：陽(yáng)性和陰性。陽(yáng)性，恭喜，這是一個(gè)非常重要的“綠燈”信號(hào)。說(shuō)明腫瘤是由ALK這個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”驅(qū)動(dòng)的，患者有很大機(jī)會(huì)從ALK靶向藥中獲益。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，推薦一代、二代或三代的ALK抑制劑，這些藥很多已經(jīng)進(jìn)了醫(yī)保，大大減輕了負(fù)擔(dān)。陰性呢，也別灰心。陰性只是說(shuō)，當(dāng)前用的這種方法，沒(méi)找到ALK融合這個(gè)靶點(diǎn)，但不代表沒(méi)有別的路。就像前面提到的，可能還有其他驅(qū)動(dòng)基因在起作用，可能需要結(jié)合其他檢測(cè)或者治療方案?？拱┑穆酚袝r(shí)候需要多點(diǎn)嘗試，這份陰性報(bào)告同樣有價(jià)值，它幫你排除了一條路，讓醫(yī)生能更聚焦地尋找下一個(gè)方向。
好了，關(guān)于A(yíng)LK檢測(cè)的事兒，咱就先聊這么多。每個(gè)患者的情況都是獨(dú)特的，最好的選擇永遠(yuǎn)是和你信任的醫(yī)生，一起商量著來(lái)。手里多一份信息，心里就多一份底，對(duì)吧？
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