老張拿到診斷書(shū)，上面寫(xiě)著“肺腺癌”。他問(wèn)醫(yī)生，除了化療，還有別的路嗎？醫(yī)生看了看病理報(bào)告，說(shuō)，先做個(gè)基因檢測(cè)吧。就是這個(gè)檢測(cè)，后來(lái)讓老張吃上了靶向藥，副作用小，效果還不錯(cuò)。肺癌基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從你的腫瘤組織或者血液里，找出驅(qū)動(dòng)癌細(xì)胞生長(zhǎng)的那個(gè)“壞基因”。這就像給鎖配鑰匙，找到了鎖芯的結(jié)構(gòu)，才能造出精準(zhǔn)的鑰匙去打開(kāi)它。檢測(cè)的原理，現(xiàn)在主流用的是二代測(cè)序技術(shù)，能一次性把幾十個(gè)甚至幾百個(gè)相關(guān)的基因掃一遍。它的臨床意義太明確了，就是指導(dǎo)治療。如果是陽(yáng)性，意味著有靶向藥可用，治療可能更精準(zhǔn)、副作用更小；如果是陰性，也排除了這種可能，醫(yī)生會(huì)幫你規(guī)劃其他有效的方案，比如免疫治療或者化療，不走彎路。

基因檢測(cè)到底查些什么東西

查的就是那些已經(jīng)研發(fā)出對(duì)應(yīng)藥物的“靶點(diǎn)”。最經(jīng)典、也最重要的就是EGFR基因突變，亞洲不吸煙的肺腺癌患者里，這個(gè)突變比例很高，對(duì)應(yīng)的藥也多，從一代到三代都有。ALK融合基因也算一個(gè)“鉆石突變”，雖然人數(shù)少，但效果通常很好。還有ROS1、BRAF V600E、MET、RET、KRAS G12C這些，這幾年都陸續(xù)有了靶向藥。除了這些，檢測(cè)報(bào)告里通常還會(huì)包含一些其他的指標(biāo)，比如PD-L1表達(dá)水平，這個(gè)跟免疫治療的效果相關(guān)。還有腫瘤突變負(fù)荷（TMB），也能預(yù)測(cè)免疫治療的療效。所以，一份全面的基因檢測(cè)報(bào)告，能給醫(yī)生提供多方面的決策依據(jù)。

哪些肺癌患者建議做這個(gè)檢測(cè)

其實(shí)吧，現(xiàn)在的診療規(guī)范里，對(duì)于晚期或轉(zhuǎn)移性的非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌，基因檢測(cè)幾乎是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作了。你想啊，靶向治療的有效率比傳統(tǒng)化療高不少，副作用還輕，有機(jī)會(huì)用上，為什么不用呢？所以，新確診的晚期肺腺癌患者，是強(qiáng)烈推薦做的。即便是鱗癌，如果你是不吸煙的、或者活檢組織成分比較少，也可能從中獲益，值得考慮。還有一部分患者，一開(kāi)始沒(méi)做檢測(cè)就用了化療，效果不好或者耐藥了，這時(shí)候也建議補(bǔ)做一次，看看有沒(méi)有新的耐藥突變出現(xiàn)，比如EGFR基因出現(xiàn)了T790M突變，那就意味著可以換用三代的靶向藥了。早期肺癌手術(shù)后，做不做基因檢測(cè)還有爭(zhēng)議，但有些高?；颊?，醫(yī)生可能會(huì)通過(guò)檢測(cè)來(lái)評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和輔助靶向治療的機(jī)會(huì)。

檢測(cè)的流程和需要什么樣本

流程不復(fù)雜。第一步，醫(yī)生根據(jù)你的病情判斷需要做，然后會(huì)和你溝通。第二步，獲取檢測(cè)樣本。最好的樣本是腫瘤組織，就是從你穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本里，切出幾片白片或者提取出DNA。這是金標(biāo)準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許再次穿刺，也可以用血液來(lái)代替，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)安排寄送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室完成測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，一般需要7到14個(gè)工作日，再把報(bào)告發(fā)回給醫(yī)生。

韶關(guān)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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在韶關(guān)做檢測(cè)的地方和花費(fèi)問(wèn)題

說(shuō)到這個(gè)，韶關(guān)本地的患者不用跑太遠(yuǎn)。目前，韶關(guān)地區(qū)有三家機(jī)構(gòu)可以提供規(guī)范的肺癌基因檢測(cè)服務(wù)。一家是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和第三方檢測(cè)公司有合作，可以直接在醫(yī)院內(nèi)完成送檢。另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，在韶關(guān)設(shè)有采樣點(diǎn)或合作網(wǎng)點(diǎn)。還有一家是大型腫瘤診療中心的合作平臺(tái)。具體是哪三家，你的主治醫(yī)生最清楚，他會(huì)根據(jù)你的病理類(lèi)型和檢測(cè)需求，推薦合適的送檢渠道。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)基因的小套餐，可能幾千元。如果做覆蓋幾十上百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用會(huì)上萬(wàn)。這個(gè)錢(qián)大部分需要自費(fèi)，但有些項(xiàng)目可能逐步納入醫(yī)保，或者有慈善援助，交費(fèi)前仔細(xì)問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂陽(yáng)性和陰性

檢測(cè)報(bào)告最終一定要交給你的腫瘤科醫(yī)生來(lái)解讀，這是最關(guān)鍵的一步。但你自己也可以了解個(gè)大概。如果報(bào)告顯示某個(gè)重要靶點(diǎn)，比如EGFR是“陽(yáng)性”或“檢測(cè)到突變”，那恭喜你，這意味著有對(duì)應(yīng)的靶向藥可以用，醫(yī)生會(huì)和你商量用哪一種。如果是“陰性”或“未檢測(cè)到突變”，也別灰心，這僅僅說(shuō)明不適合用針對(duì)這個(gè)靶點(diǎn)的藥，但還有其他治療手段，比如前面提到的PD-L1高表達(dá)，可能就適合免疫治療。還有一點(diǎn)，報(bào)告里可能會(huì)有一些意義不明確的突變，或者目前還沒(méi)有藥的突變，這些信息醫(yī)生也會(huì)記錄下來(lái)，為將來(lái)的治療留個(gè)參考。最后提一嘴，檢測(cè)技術(shù)也在進(jìn)步，今天的陰性，不代表未來(lái)沒(méi)有新藥。定期和醫(yī)生溝通，很重要。

好了，關(guān)于肺癌基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊到這兒。有什么具體問(wèn)題，下次復(fù)診的時(shí)候，拿著報(bào)告和醫(yī)生好好商量。