“醫(yī)生，我確診了肺癌，聽(tīng)說(shuō)有靶向藥，是不是要先做個(gè)什么基因檢測(cè)？” 在診室里，我常常遇到像張阿姨這樣的患者，帶著希望又有些迷茫地問(wèn)出這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)檢測(cè)，就是咱們今天要聊的EGFR突變檢測(cè)。它就像是為肺癌治療尋找的一把“鑰匙”，找到了對(duì)的鑰匙，才能打開(kāi)療效最好、副作用更小的那扇“門(mén)”——靶向治療。
給肺癌找鑰匙：EGFR檢測(cè)是啥？
咱們先把這個(gè)詞拆開(kāi)看。EGFR是個(gè)英文縮寫(xiě)，中文叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”，你可以把它想象成癌細(xì)胞表面的一根“天線(xiàn)”。正常情況下，這根天線(xiàn)接收信號(hào)，指揮細(xì)胞有序生長(zhǎng)。但一旦它發(fā)生了“突變”，也就是壞了，就會(huì)亂發(fā)指令，讓細(xì)胞瘋狂增殖，變成腫瘤。EGFR突變檢測(cè)，就是用精密的基因測(cè)序技術(shù)，去檢查肺癌組織里，這根“天線(xiàn)”到底壞沒(méi)壞、具體是哪里壞了。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤樣本里提取出DNA，用儀器“讀”出EGFR基因的序列，看看和正常的序列有沒(méi)有不一樣的地方。它的臨床意義太重要了，說(shuō)白了，就是決定你能不能吃上靶向藥，以及吃哪種靶向藥最管用。
這把“鑰匙”能開(kāi)幾把鎖？檢測(cè)哪些靶點(diǎn)？
你想啊，天線(xiàn)壞了，也有不同的壞法。EGFR檢測(cè)不是只看“壞沒(méi)壞”，更要看“怎么壞的”。目前常規(guī)檢測(cè)會(huì)覆蓋好幾個(gè)關(guān)鍵的“壞點(diǎn)”，也就是突變位點(diǎn)。最常見(jiàn)的是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩種合起來(lái)占了中國(guó)肺癌患者EGFR突變的80%以上，是經(jīng)典突變，有非常成熟的一代、二代、三代靶向藥可用。除了這些，檢測(cè)還會(huì)看T790M突變（這個(gè)常常是吃一代藥后耐藥的原因）、20號(hào)外顯子插入突變等等。檢測(cè)報(bào)告上會(huì)把這些靶點(diǎn)列得清清楚楚，就像一份詳細(xì)的“故障清單”，醫(yī)生就根據(jù)這份清單來(lái)“配鑰匙”。
誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有肺癌患者都需要做。目前，國(guó)內(nèi)外指南都強(qiáng)烈推薦晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在治療前一定要做EGFR突變檢測(cè)。還有一點(diǎn)，不吸煙的、女性的腺癌患者，突變概率相對(duì)更高一些。其實(shí)吧，現(xiàn)在對(duì)于部分早期肺癌術(shù)后患者，為了評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和指導(dǎo)后續(xù)治療，有時(shí)也會(huì)建議做檢測(cè)。張阿姨就是一位不吸煙的肺腺癌患者，我建議她盡快做檢測(cè)，她聽(tīng)了我的解釋后，立刻同意了。
檢測(cè)怎么做？需要我提供什么？
煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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煙臺(tái)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜。通常是你通過(guò)手術(shù)、穿刺活檢或者胸腔積液引流，獲得了腫瘤組織或細(xì)胞樣本。醫(yī)院病理科會(huì)把樣本做成蠟塊或者切片。然后，這份樣本就會(huì)被送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析。樣本是關(guān)鍵，說(shuō)實(shí)話(huà)，最好是新取的組織，質(zhì)量好，檢測(cè)結(jié)果更準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到新組織，用過(guò)去手術(shù)存下來(lái)的蠟塊也可以，但時(shí)間不能太久遠(yuǎn)。抽血行不行？也行，這叫“液體活檢”，抽一管血檢測(cè)里面的腫瘤DNA碎片，特別適合沒(méi)法再次取到組織、或者想監(jiān)測(cè)耐藥情況的患者。
在煙臺(tái)，去哪兒做？大概多少錢(qián)？
說(shuō)到這個(gè)，煙臺(tái)的肺癌患者不用往外跑。目前煙臺(tái)本地有三家機(jī)構(gòu)可以提供正規(guī)的EGFR基因檢測(cè)服務(wù)。一家是依托于大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常自己開(kāi)展或者與第三方實(shí)驗(yàn)室合作開(kāi)展檢測(cè)。另一類(lèi)是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，他們?cè)跓熍_(tái)設(shè)有采樣點(diǎn)或合作醫(yī)院，樣本會(huì)送到中心實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)技術(shù)和覆蓋位點(diǎn)數(shù)量不同，價(jià)格會(huì)有差異。單純檢測(cè)EGFR幾個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，費(fèi)用大概在兩千元左右。如果做包含EGFR在內(nèi)的多個(gè)肺癌相關(guān)基因的套餐，價(jià)格會(huì)更高一些，大概在五千到八千元這個(gè)區(qū)間。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，你可以具體咨詢(xún)就診的醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？
這是最后，也是最關(guān)鍵的一步。檢測(cè)報(bào)告拿到手，上面如果寫(xiě)著“EGFR基因突變陽(yáng)性”，并指明了是哪種突變（比如19Del），那真是個(gè)好消息。這意味著張阿姨非常適合使用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼或者奧希替尼等，治療有效率會(huì)非常高，而且比化療的副作用小很多。如果報(bào)告是“陰性”，意味著當(dāng)前送檢的樣本里沒(méi)發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的EGFR突變。別灰心，這不代表沒(méi)路走了。咱們還可以看看其他靶點(diǎn)，比如ALK、ROS1等等，或者考慮化療、免疫治療等其他方案。其實(shí)吧，檢測(cè)就像打仗前的偵察，把敵情摸清了，咱們才能制定出最有效的作戰(zhàn)方案。
張阿姨后來(lái)檢測(cè)出了19號(hào)外顯子缺失突變，開(kāi)始服用靶向藥。一個(gè)月后復(fù)查，腫瘤明顯縮小了，她整個(gè)人的精神頭也好了不少。這個(gè)故事在診室里并不少見(jiàn)?；驒z測(cè)，讓肺癌治療從“千人一方”走到了“量體裁衣”的時(shí)代。如果你或家人正面臨類(lèi)似的選擇，不妨和主治醫(yī)生好好聊聊這個(gè)“找鑰匙”的檢測(cè)。今天就聊到這兒吧。
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