很多人覺(jué)得，得了肺癌才需要查EGFR突變。其實(shí)吧，這個(gè)想法得變變了。我陪家人抗癌這些年，見(jiàn)過(guò)不少其他癌種的病友，因?yàn)樽隽诉@個(gè)檢測(cè)，用上了靶向藥，效果出奇的好。就拿乳腺癌來(lái)說(shuō)，也不是完全用不上。
這個(gè)檢測(cè)到底是啥，為啥醫(yī)生總提
EGFR突變檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看你腫瘤細(xì)胞的基因里，有沒(méi)有那個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的家伙出了錯(cuò)。這個(gè)受體本來(lái)負(fù)責(zé)接收信號(hào)，告訴細(xì)胞該生長(zhǎng)了?？伤坏┩蛔?，就像卡在了“開(kāi)啟”位置，不停地發(fā)瘋一樣命令細(xì)胞分裂，腫瘤就這么長(zhǎng)起來(lái)了。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用各種技術(shù)手段去“讀”一下EGFR這個(gè)基因的序列，看它是不是寫(xiě)錯(cuò)了。它的臨床意義太關(guān)鍵了，直接決定你能不能吃上靶向藥。你想啊，靶向藥就是專(zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)來(lái)精準(zhǔn)打擊這個(gè)出錯(cuò)靶點(diǎn)的“特效導(dǎo)彈”，要是沒(méi)突變，這藥就找不到目標(biāo)，白吃了。
一次檢測(cè)，能查明白哪些東西
檢測(cè)報(bào)告上可不是光寫(xiě)個(gè)“有突變”或“沒(méi)突變”就完了。它查的是一系列具體的“錯(cuò)誤點(diǎn)位”。最常見(jiàn)的、也是最有價(jià)值的是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的“敏感突變”，用一代、二代、三代的EGFR靶向藥效果通常不錯(cuò)。除了這些，檢測(cè)還會(huì)覆蓋T790M突變（這個(gè)常常是吃一代藥后耐藥的原因）、20號(hào)外顯子插入突變（這個(gè)比較棘手，傳統(tǒng)靶向藥效果不好，但現(xiàn)在也有新藥了），還有其他一些相對(duì)少見(jiàn)的突變類(lèi)型。一次檢測(cè)，相當(dāng)于給腫瘤的基因身份做了一次詳細(xì)摸底。
到底哪些人該去做這個(gè)檢查
肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，這是必須做的，沒(méi)啥可商量的。但就像開(kāi)頭說(shuō)的，不止他們。非小細(xì)胞肺癌里的其他類(lèi)型，比如大細(xì)胞癌，也可能有突變。甚至一些肺鱗癌患者，如果是不吸煙的女性，醫(yī)生也可能建議查一下。更出乎很多人意料的是，其他癌種，像結(jié)直腸癌、頭頸部鱗癌、乳腺癌里，也有一小部分患者存在EGFR突變，雖然比例不高，但查一下可能就是一條生路。我認(rèn)識(shí)一位乳腺癌晚期的大姐，常規(guī)治療走投無(wú)路了，抱著試試看的心態(tài)做了個(gè)基因檢測(cè)，居然查出了罕見(jiàn)的EGFR突變，換用對(duì)應(yīng)的靶向藥后，腫瘤明顯縮小，生活質(zhì)量高了很多。所以，是不是需要做，最好聽(tīng)主治醫(yī)生的全面評(píng)估，別自己先把它排除在外。
檢測(cè)怎么操作，需要準(zhǔn)備什么
包頭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。核心是拿到合格的檢測(cè)樣本。金標(biāo)準(zhǔn)是腫瘤組織樣本，就是手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺活檢取出來(lái)的那塊組織。這塊組織會(huì)被做成病理切片，先由病理科醫(yī)生確認(rèn)里面確實(shí)有足夠的腫瘤細(xì)胞，然后才能送去進(jìn)行基因檢測(cè)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液樣本代替，這叫“液體活檢”。抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。不過(guò)說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的靈敏度可能比組織稍低一點(diǎn)，但也是個(gè)很好的補(bǔ)充手段。樣本準(zhǔn)備好之后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)幫你處理好后續(xù)，你等著拿報(bào)告就行。
在包頭做，去哪兒，大概花多少
包頭這邊，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。第一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常自己開(kāi)展或者合作開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。第二類(lèi)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，樣本由醫(yī)院采集，然后送到這些機(jī)構(gòu)去分析。第三類(lèi)就是獨(dú)立的、有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。具體有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。用的技術(shù)方法不同（比如一代測(cè)序、二代測(cè)序）、檢測(cè)的基因數(shù)量多少，價(jià)格都不一樣。一般來(lái)說(shuō)，只檢測(cè)EGFR幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)突變，費(fèi)用可能在兩三千元左右。如果是用二代測(cè)序技術(shù)做一個(gè)包含幾十甚至幾百個(gè)基因的大套餐，那費(fèi)用可能就要上萬(wàn)了。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，有的地方能報(bào)一部分，有的還不行，這個(gè)交費(fèi)前一定要問(wèn)清楚醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它
陽(yáng)性，意味著檢測(cè)到了有臨床意義的EGFR突變。這是個(gè)關(guān)鍵信息，對(duì)很多患者來(lái)說(shuō)甚至是個(gè)“好消息”，因?yàn)樗馕吨阌泻艽髾C(jī)會(huì)使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物治療，這條路走通了。醫(yī)生會(huì)根據(jù)你具體的突變類(lèi)型，給你推薦最適合的靶向藥。陰性，就是沒(méi)檢測(cè)到報(bào)告中列出的那些已知突變。這可能會(huì)讓人有點(diǎn)失望，但別灰心。陰性結(jié)果同樣重要，它幫你排除了EGFR靶向治療這條路，避免你花冤枉錢(qián)、受不必要的副作用，讓醫(yī)生能更果斷地幫你選擇化療、免疫治療等其他方案。無(wú)論結(jié)果如何，這份報(bào)告都是制定下一步治療計(jì)劃的重要依據(jù)，一定要拿給主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的整體情況來(lái)解讀和決策。
陪家人看病，就像在迷宮里找路，基因檢測(cè)就是其中一張很關(guān)鍵的地圖。它不能保證終點(diǎn)在哪，但至少能告訴你，眼前哪條路可能走得通，哪條是死胡同。多了解一點(diǎn)，心里就多一分底。
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