老張是我父親，確診肺腺癌快兩年了。一開(kāi)始用靶向藥效果特別好，咳嗽胸悶都緩解了，我們?nèi)叶枷褡プ×司让静??？删驮诎肽昵?，藥好像‘失靈’了，復(fù)查的CT片上，那個(gè)可惡的影子又悄悄長(zhǎng)大了。主治醫(yī)生看著片子，沉吟了一會(huì)兒說(shuō)：‘考慮可能是耐藥了。這樣，咱們?cè)僮鲆淮位驒z測(cè)看看吧，看看腫瘤有沒(méi)有出現(xiàn)新的變化?！f(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)我心里又慌又迷茫，耐藥了怎么辦？再做檢測(cè)還有用嗎？帶著滿(mǎn)肚子疑問(wèn)，我們開(kāi)始了在渭南尋找EGFR基因檢測(cè)的路。

基因檢測(cè)，到底是在查什么？

其實(shí)吧，你可以把EGFR基因想象成癌細(xì)胞身上的一把‘鎖’。而靶向藥，就是專(zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)來(lái)打開(kāi)這把鎖的‘鑰匙’。領(lǐng)先次檢測(cè)，就是看看我父親癌細(xì)胞上有沒(méi)有EGFR這把‘鎖’（主要是常見(jiàn)的19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R突變）。有，太好了，用對(duì)應(yīng)的‘鑰匙’（一代/二代靶向藥）就能開(kāi)門(mén)進(jìn)去，精準(zhǔn)打擊癌細(xì)胞。那為什么后來(lái)‘鑰匙’不好用了呢？你想啊，癌細(xì)胞也很狡猾，它可能換了一把新鎖（產(chǎn)生了新的耐藥突變），比如那個(gè)臭名昭著的T790M突變。這時(shí)候，原來(lái)的鑰匙就打不開(kāi)了。耐藥后重新檢測(cè)，目的就是看看它到底換了哪把新鎖，我們能不能找到匹配的新鑰匙（比如三代靶向藥）。這就是檢測(cè)最根本的臨床意義：為每一步治療，找到最精準(zhǔn)的導(dǎo)航。

一份檢測(cè)報(bào)告，能告訴我們哪些信息？

現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)可比以前厲害多了。一份全面的EGFR基因檢測(cè)報(bào)告，可不只是看看‘有突變’還是‘沒(méi)突變’那么簡(jiǎn)單。它像一份詳細(xì)的‘?dāng)城閳?bào)告’。首先，當(dāng)然是看那些經(jīng)典的‘主攻’靶點(diǎn)，就是剛才說(shuō)的19del和L858R，這些是一代、二代藥的靶子。更關(guān)鍵的是，它會(huì)重點(diǎn)排查那些導(dǎo)致耐藥的‘頑固’靶點(diǎn)，T790M是最常見(jiàn)的一個(gè)。還有呢，像20號(hào)外顯子插入突變這種比較‘冷門(mén)’但確實(shí)存在的靶點(diǎn)，好的檢測(cè)也能把它找出來(lái)。說(shuō)白了，檢測(cè)的范圍越廣，發(fā)現(xiàn)潛在治療機(jī)會(huì)的可能性就越大，尤其是對(duì)于像我父親這樣用過(guò)靶向藥后進(jìn)展的患者。

什么樣的人，需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

說(shuō)到這個(gè)，我覺(jué)得有必要跟大家聊清楚。并不是所有肺癌患者都需要或者適合做EGFR檢測(cè)。它主要針對(duì)的是非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。具體來(lái)說(shuō)，大概有這么幾類(lèi)情況是強(qiáng)烈推薦的：領(lǐng)先，就是像我父親這樣，剛剛確診時(shí)還沒(méi)開(kāi)始治療，為了看看能不能用上靶向藥這個(gè)‘好武器’，這叫初治檢測(cè)。第二，就是用藥后出現(xiàn)耐藥跡象了，為了尋找后續(xù)的治療方案，必須再做一次，這叫耐藥后檢測(cè)。還有一點(diǎn)，如果患者是肺鱗癌，但有從不吸煙、女性等特征，醫(yī)生也可能建議測(cè)一下。總之，做不做、什么時(shí)候做，一定要和主治醫(yī)生深入溝通，這是制定‘作戰(zhàn)方案’的關(guān)鍵一步。

檢測(cè)怎么做？需要準(zhǔn)備什么？

渭南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】陜西省渭南市三賢路38號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

渭南正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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【地址】渭南市臨渭區(qū)杜化路43號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【地址】陜西省渭南市華州區(qū)新華路60號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

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流程其實(shí)沒(méi)有想象中那么復(fù)雜。核心就是取得含有癌細(xì)胞DNA的樣本。最常用的有兩種：一種是組織樣本，就是通過(guò)肺穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’，最準(zhǔn)確。另一種是血液樣本，抽一管血就行，這叫‘液體活檢’。它特別適合我父親這種取組織比較困難，或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)病情的患者。血液里會(huì)有從腫瘤脫落下來(lái)的DNA碎片，雖然含量少，但現(xiàn)在技術(shù)很靈敏，也能抓得住。在渭南，一般是醫(yī)生開(kāi)好檢測(cè)申請(qǐng)單，然后由檢測(cè)機(jī)構(gòu)的工作人員來(lái)醫(yī)院取樣，或者告知我們?nèi)ツ睦锼蜆?。樣本?huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈送到實(shí)驗(yàn)室去分析，我們等著拿報(bào)告就行。

在渭南，哪里能做？大概要花多少錢(qián)？

這是當(dāng)時(shí)我最關(guān)心的問(wèn)題。在渭南，這類(lèi)檢測(cè)服務(wù)通常不是醫(yī)院自己實(shí)驗(yàn)室做，而是由醫(yī)院合作的第三方專(zhuān)業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)來(lái)提供。你可能會(huì)在渭南中心醫(yī)院、渭南市領(lǐng)先醫(yī)院這些比較大的醫(yī)院腫瘤科或者病理科聽(tīng)說(shuō)和接觸到這些服務(wù)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況推薦有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，它不是一個(gè)固定數(shù)，根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的廣度、深度不同，價(jià)格會(huì)有差別。比如只測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)，和用新一代測(cè)序技術(shù)測(cè)幾百個(gè)基因的全套餐，價(jià)格自然不同。普遍來(lái)說(shuō)，需要大幾千元。具體選擇哪種，一定要結(jié)合醫(yī)生的建議、家庭的經(jīng)濟(jì)情況，以及最重要的——病情階段和治療需求來(lái)決定。最后提一嘴，現(xiàn)在有些檢測(cè)項(xiàng)目也逐步納入了醫(yī)保，可以咨詢(xún)一下當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保政策，能減輕不少負(fù)擔(dān)。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

等待報(bào)告的那幾天，真是度日如年。拿到報(bào)告后，最關(guān)鍵的一步是：和醫(yī)生一起看！報(bào)告上那些基因符號(hào)和數(shù)字，我們看不懂沒(méi)關(guān)系，醫(yī)生會(huì)給我們解讀。如果結(jié)果是‘陽(yáng)性’，找到了特定的EGFR突變，比如T790M，那其實(shí)算是個(gè)‘好消息’，因?yàn)樗馕吨腋赣H很可能可以換用對(duì)應(yīng)的三代靶向藥了，治療又有了明確的方向。如果結(jié)果是‘陰性’，沒(méi)找到已知的靶向藥相關(guān)突變，那也并非世界末日。這說(shuō)明可能需要對(duì)治療方案進(jìn)行大的調(diào)整，比如考慮化療、免疫治療等其他手段。你看，無(wú)論陰陽(yáng)，檢測(cè)結(jié)果都給了我們一個(gè)明確的行動(dòng)指令，讓我們不再在黑暗中摸索。萬(wàn)幸，我父親的檢測(cè)報(bào)告找到了T790M突變，現(xiàn)在換用新藥后，病情又穩(wěn)定下來(lái)了。

這段陪父親抗癌的經(jīng)歷讓我深深感到，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，真的給了我們更多的選擇和希望?；驒z測(cè)就是其中一雙明亮的‘眼睛’。如果你也在渭南，面臨著類(lèi)似的抉擇，別慌，多和醫(yī)生聊，把這件事弄明白，它可能就是下一步治療的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。今天就聊到這兒吧，希望我家的這段經(jīng)歷，能給你帶來(lái)一點(diǎn)點(diǎn)有用的參考。